الحثل العضلي عبارة عن مجموعة من الحالات التي تضر عضلاتك وتضعفها بمرور الوقت.

يعود هذا الضرر والضعف إلى نقص بروتين يسمى ديستروفين ، وهو ضروري لوظيفة العضلات النموذجية.

يمكن أن يسبب نقص هذا البروتين مشاكل في المشي والبلع وتنسيق العضلات ، من بين أعراض أخرى.

تحدث معظم التشخيصات في مرحلة الطفولة ، على الرغم من إمكانية حدوثها في أي عمر.

يؤثر الحثل العضلي على الناس من جميع الجنسين.

ومع ذلك ، فإن النوعين الأكثر شيوعاً ، الدوشيني و بيكر، أكثر شيوعاً عند الذكور.

يؤثر الحثل العضلي المشترك حوالي 32 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة وفقاً لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC).

تعتمد توقعات الحثل العضلي على نوع الحثل العضلي وشدة الأعراض.

أنواع الحثل العضلي

هناك عدة أنواع من الحثل العضلي ، والتي تختلف في الأعراض والشدة.

1.الحثل العضلي الدوشيني (DMD)

الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو الأكثر شيوعاً بين الأطفال.

غالبية الأفراد المتضررين هم من الأطفال الذين تم تعيينهم من الذكور عند الولادة.

من النادر أن يصاب الأطفال الذين تم تعيينهم أنثى عند الولادة.

تشمل الأعراض مايلي :

• صعوبة في المشي
• فقدان ردود الفعل
• صعوبة في الوقوف
• وضع سيء
• ترقق العظام
• الجنف ، وهو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري
• اختلافات التعلم
• صعوبات في التنفس
• مشاكل البلع
• ضعف الرئة والقلب

يبدأ الأشخاص المصابون بمرض ضمور العضلات والعظام عادةً باستخدام كرسي متحرك قبل سنوات المراهقة .

في الماضي ، كان الناس يعيشون مع الحثل العضلي الدوشيني في أواخر سن المراهقة أو العشرينات.

ومع ذلك ، فمن الشائع الآن أن يعيش الأشخاص في الثلاثينيات من العمر .

ويرجع ذلك جزئياً إلى التقدم في العلاج الطبي ، بما في ذلك رعاية القلب والجهاز التنفسي.

تؤثر ضمور عضلات الحثل العضلي الدوشيني وبيكرحوالي 14 من كل 100.000 أمريكي من الذكورالذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 24 سنة.

2.حثل بيكر العضلي (BMD)

حثل بيكر العضلي (BMD) مشابه لمرض ضمور العضلات والعظام ، إلا أنه أقل حدة.

هذا النوع من الحثل العضلي أكثر شيوعاً أيضاً عند الأطفال المخصصين للذكور عند الولادة.

يحدث ضعف العضلات في الغالب في الذراعين والساقين مع ظهور الأعراض بين سن 11 و 25 سنة.

تشمل الأعراض الأخرى للحثل البيكر العضلي ما يلي:

• المشي على أصابع القدم
• السقوط المتكرر
• تشنجات العضلات
• صعوبة في النهوض من الأرض

لن يختار الكثير ممن يعانون من هذه الحالة استخدام كرسي متحرك حتى يبلغوا منتصف الثلاثينيات من العمر أو أكبر ، ولا تتطلب نسبة صغيرة من الأشخاص كرسياً متحركاً أبداً. يعيش معظم الأشخاص المصابين بالحثل العضلي الدوشيني حتى منتصف العمر أو في وقت لاحق .

3.الحثل العضلي الخلقي

غالباً ما يظهر الحثل العضلي الخلقي بين الولادة وعامين.

هذا هو الوقت الذي يبدأ فيه الآباء في ملاحظة أن وظائف الطفل الحركية والتحكم في العضلات لا تتطور كما ينبغي.

تختلف الأعراض وقد تشمل:

• ضعف العضلات
• ضعف التحكم في المحرك
• عدم القدرة على الجلوس أو الوقوف بدون دعم
• الجنف
• تشوهات القدم
• صعوبة في البلع
• مشاكل في الجهاز التنفسي
• مشاكل في الرؤية
• مشاكل النطق
• اختلافات التعلم

تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة.

يختلف أيضاً عمر الشخص المصاب بهذا النوع من الحثل العضلي ، اعتماداً على الأعراض.

يموت بعض الأشخاص المصابين بالحثل العضلي الخلقي في سن الرضاعة ، بينما يموت آخرون العيش حتى سن البلوغ.

حوالي 1 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة من جميع الأعمار يعيشون مع الحثل العضلي الخلقي.

4.الضمور العضلي

يسبب هذا النوع من الحثل العضلي التوتر العضلي ، وهو عدم القدرة على إرخاء عضلاتك بعد انقباضها.

يُطلق على الحثل العضلي أيضاً مرض شتاينرت أو ضمور العضل.

الأشخاص المصابون بأنواع أخرى من الحثل العضلي لا يعانون من توتر عضلي ، ولكنه أحد أعراض أمراض العضلات الأخرى.

يمكن أن يؤثر الحثل العضلي على:

• عضلات الوجه
• الجهاز العصبي المركزي (CNS)
• الغدد الكظرية
• قلب
• غدة درقية
• عيون
• الجهاز الهضمي

غالباً ما تظهر الأعراض أولاً في الوجه والرقبة.  يشملوا:

• تدلي عضلات الوجه ، مما ينتج عنه مظهر نحيف ومشدود
• صعوبة في رفع الرقبة بسبب ضعف عضلات الرقبة
• صعوبة في البلع
• تدلي الجفون
• الصلع المبكر في المنطقة الأمامية من فروة الرأس
• ضعف الرؤية ، بما في ذلك إعتام عدسة العين
• فقدان الوزن
• زيادة التعرق

قد يتسبب هذا النوع من الحثل أيضاً في العجز الجنسي وضمور الخصية .

في حالات أخرى ، قد يسبب عدم انتظام الدورة الشهرية والعقم .

من المرجح أن تحدث تشخيصات الحثل العضلي في العشرينات من العمر.

يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكل كبير.

يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة ، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض تهدد الحياة تشمل القلب والرئتين. يعيش الكثير من المصابين بهذه الحالة حياة طويلة.

حوالي 8 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة لديهم حثل عضلي.

إنه يؤثر على جميع الجنسين بالتساوي.

5.الحثل العضلي الوجهي العضدي (FSHD)

يؤثر الحثل العضلي الوجهي العضدي (FSHD) على عضلات الوجه والكتفين وأعلى الذراعين.

يُعرف هذا النوع من الحثل العضلي أيضاً بمرض لاندوزي ديجيرين .

قد يسبب الحثل العضلي الوجهي العضدي :

• صعوبة في المضغ أو البلع
• أكتاف مائلة
• مظهر ملتوي للفم
• مظهر يشبه الجناح لشفرات الكتف

قد يصاب عدد أقل من الأشخاص المصابين بالحثل العضلي الوجهي العضدي بمشاكل في السمع والجهاز التنفسي.

يميل الحثل العضلي الوجهي العضدي إلى التقدم ببطء.

تظهر الأعراض عادة خلال سنوات المراهقة، لكنها في بعض الأحيان لا تظهر حتى يبلغ الشخص الأربعين من العمر. يعيش معظم المصابين بهذه الحالة حياة كاملة.

حوالي 4 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة العيش مع الحثل العضلي الوجهي العضدي.

6.الحثل العضلي لحزام الأطراف (LGMD)

يشير الحثل العضلي لحزام الأطراف (LGMD) إلى مجموعة من أكثر من 20 حالة وراثية.

تسبب ضعف العضلات وفقدان كتلة العضلات.

تبدأ الأعراض عادة في الكتفين والوركين ولكنها قد تحدث أيضاً في الساقين والرقبة.

قد تجد صعوبة في النهوض من الكرسي واستخدام السلالم وحمل الأشياء الثقيلة إذا كان لديك الحثل العضلي لحزام الأطراف.

يمكنك أيضًا التعثر والسقوط بسهولة أكبر.

شاملة،حوالي 2 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة العيش مع الحثل العضلي لحزام الأطراف.

يعاني العديد من الأشخاص المصابين بهذا النوع من الحثل العضلي من إعاقة شديدة في غضون 20 عام من ظهور الحالة.

7.الحثل العضلي البلعومي (OPMD)

يسبب الحثل العضلي البلعومي (OPMD) ضعفاً في عضلات الوجه والرقبة والكتف. تشمل الأعراض الأخرى:

• تدلي الجفون
• مشاكل في الرؤية
• صعوبة في البلع
• التغييرات الصوتية
• مشاكل قلبية
• صعوبة المشي

الحثل العضلي البلعومي هو أحد أنواع الحثل العضلي الأكثر ندرة ، والذي يصيب أقل من 1 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة. عادة ما يبدأ الأفراد في تجربة الأعراض في الأربعينيات أو الخمسينيات من العمر.

8.الحثل العضلي البعيد

يسمى الحثل العضلي البعيد أيضاً بالاعتلال العضلي البعيد. إنها مجموعة من أكثر من ستة أمراض تصيب العضلات الأبعد عن الكتفين والوركين ، وتحديداً:

• الساعدين
• اليدين
• العجول
• أقدام

قد تؤثر الحالة أيضاً على الجهاز التنفسي وعضلات القلب.

تميل الأعراض إلى التقدم ببطء وتشمل فقدان المهارات الحركية الدقيقة وصعوبة المشي.

يصاب معظم الناس بأعراض الحثل العضلي البعيد بين سن 40 و 60 سنة.

هذه الحالة هي أيضاً نادرة بشكل خاص ، وتؤثرأقل من 1 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة.

9.الحثل العضلي إيمري دريفوس (EDMD)

يبدأ الحثل العضلي إيمري دريفوس ( (EDMDعادةً في مرحلة الطفولة ويميل إلى التأثير على عدد أكبر من الأطفال المعينين ذكوراً عند الولادة مقارنة بالأطفال المعينين للإناث عند الولادة.  تشمل الأعراض:

• ضعف في عضلات الذراع العلوي وأسفل الساق
• مشاكل في التنفس
• مشاكل قلبية
• تقصير العضلات في العمود الفقري والرقبة والكاحلين والركبتين والمرفقين

أقل من 1 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة من جميع الأعمار يتأثرون بالحثل العضلي إيمري دريفوس.

يعيش معظم الأفراد المصابين بالحثل العضلي إيمري دريفوس حتى منتصف مرحلة البلوغ.

بعمر 30 سنة ، جميعهم تقريباً لديهم مشكلة في القلب تتطلب التدخل ، مثل جهاز تنظيم ضربات القلب .

الأسباب الأكثر شيوعاً لمتوسط ​​العمر المتوقع المحدود هي مشاكل القلب أو الرئة التدريجية .

التوقعات

تعتمد الأعراض وعمر البداية والتوقعات على نوع الحثل العضلي لدى الشخص.

يجري بحث جديد عن علاج محتمل لمرض ضمور العضالت دوشن.

في عام 2018 ، وجد العلماء طريقة لإصلاح الجين في نماذج الكلاب ، مما يضمن إنتاج ديستروفين مناسب.

إنهم يأملون أن يستخدموا يوماً ما هذه التقنية المتقدمة لتحرير الجينات لدى الأشخاص المصابين بضمور العضلات.

توفر الأبحاث الخارقة مثل هذه ، والأدوية التي تبطئ من تطور أعراض ضمور العضلات والعظام ، أملاً جديداً للعديد من الأشخاص المصابين بالحثل العضلي وأسرهم.