الحثل العضلي عبارة عن مجموعة من الحالات التي تضر عضلاتك وتضعفها بمرور الوقت.
يعود هذا الضرر والضعف إلى نقص بروتين يسمى ديستروفين ، وهو ضروري لوظيفة العضلات النموذجية.
يمكن أن يسبب نقص هذا البروتين مشاكل في المشي والبلع وتنسيق العضلات ، من بين أعراض أخرى.
تحدث معظم التشخيصات في مرحلة الطفولة ، على الرغم من إمكانية حدوثها في أي عمر.تشخيص الحثل العضلي
يمكن لعدد من الاختبارات أن تساعد طبيبك في تشخيص الحثل العضلي. يمكن لطبيبك أن يقوم بما يلي:1.فحص الدم
قد تشير المستويات العالية من كرياتين كيناز المصل وألدولاز المصل والميوغلوبين إلى الحاجة إلى مزيد من الاختبارات لتأكيد أو استبعاد الحثل العضلي.2.الاختبارات الجينية
قد تشير المستويات العالية من الكرياتين كيناز وعلامات نقص الديستروفين إلى الحاجة إلى الاختبارات الجينية.يبحث هذا النوع من الاختبارات عن طفرة كبيرة في جين الديستروفين (DMD).
إذا لم يكن هناك طفرة كبيرة ، فستبحث المجموعة التالية من الاختبارات الجينية عن الطفرات الصغيرة.3.تخطيط كهربية العضل (EMG)
يقيس مخطط كهربية العضل النشاط الكهربائي للعضلة باستخدام إبرة قطب كهربائي تدخل عضلاتك. يمكن أن يساعد الأطباء على التمييز بين الحثل العضلي واضطراب الأعصاب.4.الفحص البدني العصبي
يستبعد هذا الاختبار اضطرابات الجهاز العصبي ويحدد حالة قوة العضلات وردود الفعل.5.اختبار القلب
يحدد اختبار القلب مشاكل القلب التي تحدث أحياناً مع الحثل العضلي. تشمل الاختبارات مخطط صدى القلب للنظر في بنية القلب.6.اختبارات التصوير
يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية الأطباء على رؤية كمية العضلات داخل الجسم.7.تقييمات التمرين
تبحث تقييمات التمرين في قوة العضلات ، والتنفس ، وكيف تؤثر التمارين الرياضية على الجسم.علاج الحثل العضلي
لا يوجد حالياً علاج للحثل العضلي ، لكن العلاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وإبطاء تقدم المرض. تعتمد العلاجات على أعراضك ونوع الحثل العضلي الذي تعاني منه.1.الأدوية
وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على علاجات جديدة لبعض الأشخاص المصابين بضمور العضلات. تستخدم العديد من هذه العلاجات عملية جديدة تسمى "تخطي إكسون" ، حيث يتم تصحيح الجزء المعيب (إكسون) من جين الديستروفين حتى يتمكن الجسم من إنتاج البروتين.2.علاج العضلات
أثبتت أشكال العلاج العضلي فعاليتها.تتضمن هذه التقنيات العمل مع متخصص لتحسين الوظيفة البدنية.
تشمل أنواع العلاج ما يلي:- العلاج الطبيعي ، بما في ذلك النشاط البدني والتمدد ، للحفاظ على العضلات قوية ومرنة
- العلاج التنفسي ، لمنع أو تأخير مشاكل التنفس
- علاج النطق ، للحفاظ على قوة العضلات من خلال تقنيات محددة مثل تباطؤ الكلام ، والتوقف بين الأنفاس ، واستخدام معدات خاصة
- كن اكثر استقلالية
- الوصول إلى خدمات المجتمع
- تحسين مهارات التأقلم
- تحسين المهارات الاجتماعية
3.علاجات أخرى
تشمل خيارات العلاج الأخرى:- أدوية الكورتيكوستيرويد ، التي تساعد على تقوية العضلات وإبطاء تدهور العضلات
- التهوية المساعدة في حالة إصابة عضلات الجهاز التنفسي
- دواء لمشاكل القلب
- جراحة لعلاج مشاكل القلب
- جراحة للمساعدة في تصحيح تقصير العضلات
- جراحة لإصلاح إعتام عدسة العين
- جراحة لعلاج الجنف