ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو حالة وراثية تضعف العضلات في جميع أنحاء الجسم.
هذا يجعل من الصعب الحركة والبلع وفي بعض الحالات التنفس.
يحدث ضمور العضلات الشوكي بسبب طفرة جينية تنتقل من الآباء إلى الأطفال.
إذا كنت حاملاً ولديك أنت أوشريكك تاريخ عائلي من ضمور العضلات الشوكي ، فقد يشجعك طبيبك على التفكير في إجراءالاختبار الجيني قبل الولادة.
يمكن أن يكون إجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل أمراً مرهقاً.
يمكن لطبيبك والمستشار الوراثي مساعدتك في فهم خيارات الاختبار حتى تتمكن من اتخاذ القرارات المناسبة لك.علم الوراثة من ضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات الشوكي هو اضطراب وراثي متنحي.هذا يعني أن الحالة تحدث فقط عند الأطفال الذين لديهم نسختان من الجين المصاب.
رموز الجينات SMN1 لبروتين SMN.
إذا كانت كلتا نسختين من هذا الجين معيبتين ، فسيكون لدى الطفل ضمور العضلات الشوكي.
إذا كانت نسخة واحدة فقط معيبة ، فسيكون الطفل حاملًا ، لكنه لن يتطور إلى الحالة.
يرمز جين SMN2 أيضاً لبعض بروتينات SMN ، ولكن ليس بالقدر الذي يحتاجه الجسم من هذا البروتين.
لدى الناس أكثر من نسخة واحدة من جين SMN2 ، لكن ليس كل شخص لديه نفس العدد من النسخ.
ترتبط نسخ أكثر من جين SMN2 الصحي بضمور العضلات الشوكي الأقل شدة ، ويرتبط عدد أقل من النسخ مع ضمور العضلات الشوكي الأكثر شدة.
في جميع الحالات تقريباً ، ورث الأطفال المصابون بالضمور العضلي الشوكي نسخاً من الجين المصاب من كلا الوالدين. في حالات نادرة جداً ، ورث الأطفال المصابون بالضمور العضلي الشوكي نسخة واحدة من الجين المصاب ولديهم طفرة تلقائية في النسخة الأخرى.
هذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين الخاص بضمور العضلات الشوكي ، فقد يحمل طفلهم الجين أيضاً لكن هناك فرصة ضئيلة جداً لتطوير طفلهم.
إذا كان كلا الشريكين يحملان الجين المصاب ، فهناك:- فرصة بنسبة 25٪ أن كلاهما سينقل الجين أثناء الحمل
- احتمال بنسبة 50 في المائة أن ينقل واحد منهم فقط الجين أثناء الحمل
- فرصة بنسبة 25 في المائة ألا ينقل أي منهما الجين أثناء الحمل
وأخيراً إذا كان لديك أنت أو شريكك تاريخ عائلي من ضمور العضلات الشوكي أو كنت حاملاً معروفاً لجين ضمور العضلات الشوكي ، فقد تفكر في إجراء اختبار ما قبل الولادة.
يمكن أن تكون هذه عملية عاطفية.
يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة وغيره من المهنيين الصحيين في التعرف على خياراتك واتخاذ القرارات التي تشعر بأنها الأفضل بالنسبة لك.