الحثل العضلي عبارة عن مجموعة من الحالات التي تضر عضلاتك وتضعفها بمرور الوقت.
يعود هذا الضرر والضعف إلى نقص بروتين يسمى ديستروفين ، وهو ضروري لوظيفة العضلات النموذجية.
يمكن أن يسبب نقص هذا البروتين مشاكل في المشي والبلع وتنسيق العضلات ، من بين أعراض أخرى.
تحدث معظم التشخيصات في مرحلة الطفولة ، على الرغم من إمكانية حدوثها في أي عمر.
يؤثر الحثل العضلي على الناس من جميع الجنسين.
ومع ذلك ، فإن النوعين الأكثر شيوعاً ، الدوشيني و بيكر، أكثر شيوعاً عند الذكور.
يؤثر الحثل العضلي المشترك حوالي 32 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة وفقاً لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC).
تعتمد توقعات الحثل العضلي على نوع الحثل العضلي وشدة الأعراض.أسباب الحثل العضلي
الاختلافات في الجينات تسبب الحثل العضلي.آلاف الجينات مسؤولة عن البروتينات التي تحدد سلامة العضلات.
يحمل الناس جينات 23 زوجاً من الكروموسومات ، نصف كل زوج منها موروث من أحد الوالدين البيولوجي.
يرتبط أحد أزواج الكروموسومات بالجنس.
هذا يعني أن السمات أو الظروف التي ترثها نتيجة لتلك الجينات قد تعتمد على جنسك أو جنس والدك.
الأزواج الـ 22 الأخرى غير مرتبطة بالجنس وتُعرف أيضاً باسم الكروموسومات الجسدية .
يمكن أن يؤدي تغيير جين واحد إلى نقص في بروتين الديستروفين ، وهو بروتين مهم.
قد لا ينتج الجسم ما يكفي من الديستروفين ، وقد لا يجعله بالطريقة الصحيحة ، أو قد لا يصنعه على الإطلاق.
يصاب الناس بالحثل العضلي بإحدى الطرق الأربع.
عادة ما تكون الاختلافات الجينية التي تسبب الحثل العضلي موروثة ، ولكنها يمكن أن تأتي أيضاً من طفرة تلقائية.1.اضطراب وراثي جسدي سائد
يرث الشخص اختلافاً جينياً من أحد الوالدين فقط ، على واحد من 22 كروموسوماً جسمياً.كل طفل لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة الحثل العضلي والأشخاص من جميع الجنسين معرضون للخطر بشكل متساوٍ.
نظراً لكون هذا الجين سائداً ، يحتاج أحد الوالدين فقط إلى أن يكون حاملاً لأطفالهم لتطور الحثل العضلي.2.اضطراب وراثي جسدي متنحي
يرث الشخص اختلافاً جينياً من كلا الوالدين ، على واحد من 22 كروموسوماً وراثياً.الوالدان حاملان للجين ولكنهما لا يصابون بالحثل العضلي.
لدى الأطفال فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة نسخة واحدة من الجين وأن يصبحوا حاملين للجين ، وفرصة بنسبة 25 في المائة لوراثة كلتا النسختين.
تحمل جميع الأجناس المخاطر بالتساوي.3.الاضطراب المرتبط بالجنس (المرتبط بالكروموسوم X)
يرتبط هذا الميراث بالجينات المرتبطة بالكروموسوم X.قد يحمل الوالدان اثنين من الكروموسومات X أو كروموسوم X و Y.
يتلقى الطفل كروموسوم X من أحد الوالدين وكروموسوم X أو Y من الآخر.
إذا تلقى الطفل اختلافاً جينياً في الكروموسوم X من الوالد الذي لديه اثنين من الكروموسومات X ، فسيصبح حاملاً للجين أو يصاب بالحثل العضلي.
يصاب الطفل المصاب بالكروموسوم X الخاطئ بضمور عضلي إذا ورث أيضاً كروموسوم Y (كما هو الحال عادةً مع الأطفال المعينين ذكراً عند الولادة).
إنهم حاملون فقط إذا ورثوا كروموسوم X من الوالد الآخر (كما هو الحال مع الأطفال المعينين للإناث عند الولادة).
هذا الكروموسوم X الآخر يوازن تأثير الكروموسوم X مع اختلاف الجين ، حيث يمكن أن ينتج ديستروفين.4.طفرة عفوية
في هذه الحالة ، يتطور الحثل العضلي بسبب تغير عفوي في الجينات.يحدث عند الأشخاص الذين لم يكن آباؤهم البيولوجيين حاملين للاختلاف الجيني.
بمجرد حدوث التغيير ، يمكن للناقل نقله إلى أطفالهم.عوامل الخطر للحثل العضلي
الحثل العضلي عبارة عن حالات وراثية.يعد التاريخ العائلي للإصابة بالحثل العضلي أحد عوامل الخطر لكونك حاملاً أو تطوراً لحثل عضلي.
نظراً لأن DMD و BMD مرتبطان بالكروموسومات X ، فإن الأطفال الذين تم تخصيصهم للذكور هم أكثر عرضة للإصابة بها.
ومع ذلك ، على الرغم من أن الأطفال الذين تم تخصيصهم للإناث يتلقون كروموسوم X من كل والد ويجب أن يكون لديهم إنتاج كاف من الديستروفين ، لا يزال بإمكانهم تجربة أعراض DMD أو BMD ، مثل تقلصات العضلات والضعف ومشاكل القلب.
كيف يعمل اختبار ضمور العضلات الشوكي أثناء الحمل؟تعتمد الأعراض وعمر البداية والتوقعات على نوع الحثل العضلي لدى الشخص.
يجري بحث جديد عن علاج محتمل لمرض ضمور العضالت دوشن.
في عام 2018 ، وجد العلماء طريقة لإصلاح الجين في نماذج الكلاب ، مما يضمن إنتاج ديستروفين مناسب.
إنهم يأملون أن يستخدموا يوماً ما هذه التقنية المتقدمة لتحرير الجينات لدى الأشخاص المصابين بضمور العضلات.
توفر الأبحاث الخارقة مثل هذه ، والأدوية التي تبطئ من تطور أعراض ضمور العضلات والعظام ، أملاً جديداً للعديد من الأشخاص المصابين بالحثل العضلي وأسرهم.